När vi undersöker vårt DNA handlar om jämförelse med andras DNA. Vi tittar efter den variation som kan spela roll för skillnader mellan oss människor. Som alltid med DNA handlar det om sannolikheter. Dessutom spelar miljön alltid en roll och exakt hur och vad som uttrycks avgörs i ett samspel.
Mitt DNA har analyserats i flera laboratorier. Först var Tvillingregistret på Karolinska Institutet (2006, ~360 000) , sedan Britains DNA (2013, ~290 000) och FamilyTreeDNA (2016, ~700 000). De undersökte några hundratusen markörer, var och en hade gjort sitt eget urval. Några markörer hade bara ett företag analyserat. Men det fanns även markörer som alla tre undersökt.
2019 skickade jag mitt DNA till DanteLabs för att få det sekvenserat. De sekvenserade mitt genom till 30x djup. Det vill säga, varje bas i mitt DNA sekvenserades i genomsnitt 30 gånger (med stor variation). Resultatet blir att det mesta av mitt DNA har bestämts, men inte riktigt allt. Ska du vara säker på att allt DNA sekvenseras ska du nog sikta på åtminstone 100x djup.
Om en persons hela DNA inte har sekvenserats går det att med lite klyftig statistik och kunskap om många andra personers DNA-sekvens gissa hur det ser ut, så kallad imputering. DNA.land var ett akademiskt projekt som 2017 imputerade mitt DNA utifrån de markörer som FamilyTreeDNA undersökt hos mig.
Vad kan då markörerna säga om mig som person?
En del egenskaper som avgörs av enskilda positioner går det att uttala sig om. Bland oss som har en bakgrund i norra Europa kan vi till exempel titta på markör rs4988235. Den kallas även C/T(-13910), eller 13910T, eftersom den ligger 13910 baser framför genen för enzymet laktas (LCT, det enzym som spjälkar disackariden laktos till de enkla sockerarterna glukos och galaktos så att de kan tas upp av tarmen). Har vi T på den här positionen kan vi dricka mjölk även som vuxna (Erlandsson 2017, ss 97-98; rs4988235).
När jag fick tillbaka mina föräldrars DNA-test från 23andMe kunde jag konstatera att min far var heterozygot och min mor homozygot för T-allelen. Det räcker med en T-allel för att det ska produceras aktivt laktas även i vuxen ålder så båda mina föräldrar är laktospersistenta (har förmågan att dricka mjölk i vuxen ålder). Det kan naturligtvis finnas andra orsaker till laktosintolerans, exempelvis ett icke-fungerande laktas. De är ovanliga men medför att inte heller detta test med hundraprocentig säkerhet kan fastställa om en person är laktospersistent.
Vi har även blivit ganska duktiga på att förutsäga en persons ögonfärg utifrån ett begränsat antal DNA-markörer. Här går jag igenom några exempel på vad vi kan hitta med hjälp av DNA. Den nämnda laktosmarkören fungerar mycket bra för att ta reda på om en europé är laktospersistent eller inte. Men de flesta genetiska markörer ger inte samma svartvita resultat. För det mesta får vi veta något om en sannolikhet. När en markörs genetiska uppsättning sägs öka sannolikheten för en viss egenskap betyder det att bland personer med den specifika genetiska uppsättningen är egenskapen vanligare än bland befolkningen i allmänhet. Det innebär alltså inte att alla med den genetiska uppsättningen har egenskapen.
REFERENSER
Erlandsson R. (2017). DNA - kunskapens källa. Umeå: Fundo förlag.
rs4988235 - https://www.snpedia.com/index.php/Rs4988235, läst 2021-03-31.