Människan utvecklas från en befruktad äggcell, zygoten. Cellen delar sig flera gånger och fördubblar sitt DNA vid varje celldelning. Vid kopieringen av kromosomernas DNA uppstår ibland fel, mutationer. De är oerhört sällsynta men förekommer. Dessa misstag leder till genetiska skillnader mellan människor om de sker i könscellinjerna. Det vill säga de cellinjer som producerar ägg och spermier. De typer av förändringar som kan uppstå är förlust av genetiskt material, deletion, tillkomst av extra DNA, insertion och enkla basförändringar, substitutioner. Här kommer några exempel
Deletion, ex AGTTATA --> AGT-ATA
Insertion, ex AGTTATA --> AGTTAATA
Substitution, ex AGTTATA --> AGTCATA
Ibland kan det även vara längre bitar av DNA som försvinner eller tillkommer. Alla människor har alltså inte samma DNA-sekvens. Den här skillnaden mellan människor kan användas för att identifiera en människa. Eftersom vi vet att att ett barn ärver hälften av sitt DNA från fadern kan vi använda DNA för att avgöra vem som är far. Detsamma gäller naturligtvis för modern.
SNP – bild från Wikipedia [2010]
SNP
Enskilda bassubstitutioner kallas Single Nucleotide Polymorphism SNP [snippar]. När förändringar sker i DNA hos en människa brukar vi tala om mutationer. När vi jämför variationer mellan människor brukar vi tala om polymorfier. Ursprunget till polymorfism är alltså mutationer. De mutationer som uppstår utanför gener har som regel ingen betydelse för människan utan ärvs utan konsekvenser tillsammans med övrigt DNA. Det är genom att ta reda på vilka baser en person har på olika positioner i sitt DNA, som vi vet varierar mellan människor, (s.k. SNP-analys) får vi personens genetiska karta.
En människas genetiska karta kan sedan jämföras med andra människors och vi kan ta reda på hur nära släkt de är. Alla människor har olika DNA förutom enäggstvillingar som har utvecklats ur samma ägg.