Autosomer
Människans genetiska material utgörs av 46 kromosomer. Hälften ärvs från modern och hälften från fadern. Kromosomerna numreras i storleksordning från ettan som är längst ned till tjugotvå. Dessa 22 kromosompar kallas autosomer och ärvs en från vardera föräldern. Men det finns ytterligare ett par, de s.k. könskromosomerna, X och Y. Kvinnor har två X-kromosomer och män har en X och en Y-kromosom. Barnet ärver alltid en X-kromosom från modern och från fadern ärver en dotter en X-kromosom och en son en Y-kromosom. För att sammanfatta, både män och kvinnor har 22 par autosomer [1-22]. Hos män är könskromosomerna en X och en Y och hos kvinnor två X. Människans genom har alltså två halvor. Hälften ärvs från modern och den andra hälften från fadern.
Kromosomerna i varje par är likadana, homologa1. Under celldelningen paras de homologa kromosomerna med varandra så att de ska kunna separeras en till vardera dottercellen från varje par. Under celldelningen sker överkorsning mellan kromosomerna i ett par. Detta innebär att du inte ärver den kromosom 3 som din mor ärvde från sin mor eller far. Du ärver en kromosom som är en mosaik, en blandning av båda hennes föräldrars kromosom 3. Denna blandning av kromosomerna i varje generation bidrar till variation i befolkningen. Även könskromosomerna paras trots att de inte är helt homologa. (Y-kromosomen är en X-kromosom som förlorat det mesta av sitt genetiska material. Men den har fortfarande kvar en del som liknar X-kromosomen vilket gör att de kan paras och dras åt varsitt håll vid delning till könsceller.)
Inom forskningen har man länge använt detta för att kartlägga kromosomerna. Markörer som ligger längre från varandra på en kromosom kommer oftare att ligga på varsin sida av en överkorsning än anlag som ligger nära varandra. Eller enklare uttryckt; anlag som ligger nära varandra på en kromosom ärvs oftare tillsammans än anlag som ligger längre från varandra. Anlag som ligger nära varandra sägs vara kopplade. Man har beräknat hur många överkorsningar som förekommer över hela vårt genom (alla kromosomer) och räknat fram att om vi räknar på ungefärligt genomsnitt över alla våra kromosomer kommer fram till ett totalt genetiskt avstånd på 3400 cM (se exempelvis Jorgensen et al. AJHG 2005) [en centimorgan motsvarar avståndet mellan två kromosompositioner som har 0,01 överkorsningar mellan varandra per generation].
I könscellerna finns hälften så många kromosomer som i övriga celler. Både äggceller och spermier har 23 stycken kromosomer. Alla äggceller har de 22 autosomerna och en X-kromosom. Men spermierna kan förutom de 22 autosomerna ha en X eller en Y-kromosom. En annan skillnad mellan ägg och spermier är att spermierna saknar mitokondrier. Det innebär att mitokondrierna och mitokondrie-DNAt bara ärvs från modern.
Människans alla kromosomer består tillsammans av 6 miljarder baspar. Innan människans hela genom var sekvensat användes cM som mått på genetiskt avstånd. Idag vet vi hur många baspar det är mellan olika gener. Vi kan allltså numrera baserna i en kromosom och ange på vilken position en gen börjar eller slutar. Men eftersom alla männskors DNA är olika använder vi ett referensgenom [se NCBI]. Sedan jämför vi alla andra människogenom med det när vi diskuterar kromosomposition och skillnader.
Nötter
1 – Homologa innebär inte att de är identiska. Mutationer leder till att skillnader uppkommer. Trots att de här skillnaderna är små kan de användas för att avgöra från vem vi ärvt de olika kromosomerna. Alla skillnader i DNAt ger inte upphov till skillnader i proteiner som uttrycks. De flesta skillnader följer bara med som neutrala markörer från generation till generation.