När en pratar om ärftlighet brukar en mena den roll genetiken spelar för den variation vi ser hos en befolkning. Ärftlighet är beroende av miljön och normalt handlar studier i genetik om att försöka utröna sambandet mellan gener och miljö. Ett exempel kan vara coloncancer där vet vi att incidencen är högre i U.S.A. än i Japan. Det skulle kunna bero på genetiska skillnader men det skulle också kunna hänga ihop med kulturella skillnader, exempelvis diet. En känd skillnad är att man äter mycket mera kött i U.S.A. än i Japan. Vidare har man också sett att japaner som flyttar till U.S.A. löper en högre risk att utveckla coloncancer (se exempelvis Flood et al. Colorectal cancer incidence in Asian migrants to the United States and their descendants. Cancer Causes Control. 2000 May;11(5):403-11. PubMed PMID: 10877333). Det visar att skillnader mellan olika folkgrupper inte självklart kan hänföra sig till genetiska skillnader.
Om DNA ärvdes helt slumpvis, oberoende av kromosomerna skulle vårt DNA komma till en fjärdedel från våra far och morföräldrar, till en åttondel från deras föräldrar o.s.v., åtminstone statistiskt sett. Om det såg ut så här skulle vårt DNA mycket snabbt bestå till en försvinnande liten andel från varje enskild individ tio generationer tillbaka. (Men även 0,097656% är ganska mycket DNA. Människans genom består av ungefär 6 miljarder baspar, vilket innebär att en tusendel motsvarar lite mer än 6 miljoner baspar.) Men nu är det inte riktigt så här enkelt.
Vi vet att människor ärver 23 kromosomer från båda sina föräldrar som i sin tur ärvt hälften från mor respektive farföräldrarna. Men det innebär inte att vi ärver 11 kromosomer från mormor, morfar, farmor och farfar. Det är betydligt mer slumpvis, dessutom förekommer överkorsningar i föräldragenerationen. Resultat kan bli att vårat genom kanske innehåller 20% från mormor, 30% från morfar, 28% farmor och 32% från farfar. Fortsätter vi några generationer tillbaka innebär slumpvisa variationer i mängden DNA som de för vidare till sina avkommor att vi inte vet om vi ärvt något DNA alls från en viss förfader.
Hos ett barn ärvs hälften av kromosomerna från modern och hälften från fadern. Detsamma gäller föräldrarna men hos dem förekommer överkorsningar vilket leder till att du inte ärver din mormors/morfars kromosomer intakta. Istället ärvs kromosomerna uppdelade i block, s.k. haplotyper. Den enhet man använder för att ange hur långt två egenskaper ligger från varandra på en kromosom är centimorgan (cM). En cM motsvarar det avstånd inom vilket en överkorsning sker på 100 generationer (statistiskt sett, 1 Morgan skulle innebära en överkorsning per generation). Centimorgan är alltså ett mått på genetiskt avstånd mellan två markörer som definieras m.h.a. överkorsningarna på en kromosom. Men i genomsnitt motsvarar 1 cM ungefär 1 Mb (megabas = miljon baser) (se ex. Yu et al. (2001)). Nu är det inte exakt så här. Hur ofta överkorsningar sker varierar längs kromosomen och det finns s.k. hot-spots där överkorsning sker oftare och däremellan regioner som som oftare ärvs tillsammans, s.k. haplotyper. Två DNA-markörer som båda ligger nära ärvs oftare tillsammans än DNA-markörer som ligger längre från varandra längs kromosomen.
Vi delar DNA med nära släktingar p.g.a. nedärvning av gemensamma kromosomsegment. Men vi vet inte hur mycket DNA vi delar p.g.a. direkt nedärvning med personer som vi är släkt med på lite längre håll. I en befolkning har man en gemensam pool av DNA eftersom man delar förfäder längre tillbaka. Det leder till att man kan ha gemensamt DNA inte enbart p.g.a direkt nära nedärvning. Och vidare är det så att eftersom DNA ärvs i block som inte är hur små som helst att vi förlorar DNA från några generationer tillbaka. Gissningsvis har jag i mitt DNA bara ärvt DNA från hälften av alla personer som var mina förfäder sex-sju generationer tillbaka. Men allt DNA jag ärvt har följt människan genom årtusendena, ibland ändrats genom mutation men på det hela taget ärvts.
Om flera förfäder i tio generationer tillbaka hade samma DNA i en bit på exempelvis kromosom 5 som du har kan vi inte veta från vem av dem du ärvt den biten enbart baserat på den informationen. Vi måste först ta reda på om du fick biten från din far eller mor sedan vem av deras föräldrar som den med sig och så vidare. Det här innebär att vi inte ärver alla anlag som våra förfäder hade, en del försvinner ur befolkningen, andra blir kvar. En del sker slumpvis annat sker med naturligt urval. Men alla har vi DNA som följt människan genom hundratusentals år. Varje människa i varje generation bär på slumpvis blandat DNA från tidigare generationer och om hon får barn delar hon med sig hälften av sitt DNA till nästa generation. Och får man ett barn innebär det att den andra hälften inte ärvs vidare utan försvinner med den personen. Alla personer har i alla generationer tillbaka har naturligtvis alla delar av alla kromosomer. Men det är bara två personer i varje generation som har fört exempelvis genen för insulin vidare till dig. Alla andra i den generationen har inte lämnat någon insulin-gen vidare till dig. Så är det med alla delar på alla kromosomer. Varje bit av genomet ärver du bara från två personer per generation, en allel från pappa och en från mamma.
Egentligen är människan och människans celler behållare för DNA som slumpvis blandas och muterar från generation till generation.