Varje levande varelse består av celler. Cellen är livets minsta enhet. I en människocell finns en cellkärna som styr cellens liv och mitokondrier som producerar energi. I cellen finns även ett antal andra organeller som behövs för livet, exempelvis golgiapparaten som ser till att proteiner som tillverkas i endoplasmatiska nätverket hamnar där de ska. Eller lysosomer som har till uppgift att bryta ner och återanvända makromolekyler såsom socker och proteiner.
Den eukaryota cellen [Bild: Maret Kjellberg]
Men här ska vi koncentrera oss på arvsanlagen. Människans arvsmassa består av dexoyribonukleinsyra (DNA) och är fördelad på 46 kromosomer i cellkärnan. Men även mitokondrierna har en egen DNA-molekyl. DNA är en makromolekyl i form av dubbelsträngade spiraler. Den består av fyra olika kvävebaser Adenin, Cytosin, Guanin och Tymin [ACGT]. Det ar basernas ordning som utgör den genetiska koden. Totalt innehåller människans DNA ungefär 6 miljarderbaspar.
Det här är till exempel början på en DNA-sekvens som vi sekvenserade när jag var i München 1997-1998 (Erlandsson R, Wilson JF, Pääbo S. Sex chromosomal transposable element accumulation and male-driven substitutional evolution in humans. Mol Biol Evol. 2000 May;17(5):804-12. PubMed PMID: 10779541).
ORIGIN 1 gatctaccca ttttggcctg acaaagtact gggattacag gcgtcaggca ttgtgcctgg 61 ctgataatca aaattttgac tcaagtgcag cgaagatact acactggaaa gaaggtggga 121 taagaattct cttgagtact gtgtttattg tagtctcata ggcacctcta tttcagtgtc 181 ccttcatctc cttatgactg acaaatctaa aactgaatat gttgctcaaa aatgtcttct
Det viktiga här är ordningen på baserna. Den avgör vad de kodar för eller vilken roll DNA-sekvensen spelar. Men endast en liten del av vårat DNA kodar för proteiner, ca 1,5%. Vad resten av DNAt gör har vi inte riktigt full koll på ännu. Men klart är att för en cell ska fungera måste proteinuttrycket styras väldigt noga. Antagligen deltar en stor del av vårt övriga DNA i regleringen av proteinuttrycket. Olika celler i kroppen har olika uppgifter och ser olika ut. Det gör de för att de innehåller olika proteiner.