När vi pratar om gener brukar vi normalt mena områden på kromosomerna som kodar för proteiner. Generna är vad som gör oss till människor och alla människor har en full uppsättning gener. I alla gener förekommer variation. Vi som bor Europa eller ännu hellre i norra Europa brukar kunna dricka färsk mjölk upp i hög ålder utan problem. Det beror inte på att vi har en ny gen utan på att vi har en speciell version av genen laktas som gör att den är aktiv upp i vuxen ålder. Den här varianten är ovanligare i andra populationer (se exempelvis Travis et al: Genetic variation in the lactase gene, dairy product intake and risk for prostate cancer in the European prospective investigation into cancer and nutrition. Int J Cancer. (2013) 132: 1901-10).
En gens olika varianter kallas alleler. Om man säger att man ärver en gen med ökad risk för exempelvis bröstcancer menar man att man ärver en allel av en gen som medför ökad risk för bröstcancer. För alla gener på autosomerna ärver vi en allel från vardera föräldern. För män gäller att de för generna på könskromosomerna bara får en allel. För generna på Y-kromosomen får de en allel från pappan och för generna på X-kromosomen ärver de en allel från modern. Döttrar däremot ärver varsin allel från båda föräldrarna för alla gener, även de på X-kromosomen. Men de saknar Y-kromorom.
Förr i tiden trodde man att ögonfärg ärvdes som enkla anlag och om båda föräldrarna var blåögda måste barnet också bli blåögt. Nu vet vi att det är mer komplicerat än så och flera gener är inblandade. Trots det kan man utifrån DNA med hyfsad framgång gissa ögonfärgen. Men för att att få en viss säkerhet rekommenderas flera markörer från flera kromosomer (Walsh et al. 2011) använde tillsammans sex markörer från kromosomerna 5, 6, 7, 11, 14 och 15. Men de kunde förutsäga blå eller brunögdhet med över 90% säkerhet i en europeisk population).